《免疫》：p53突变被小看了！哈佛/MIT团队首次发现，p53常见错义突变会上调Cxcl1，打造免疫抑制微环境
研究首次证实p53的常见错义突变p53R172H可在NF-κB的帮助下，通过调节Cxcl1等趋化因子表达，参与胰腺癌肿瘤微环境中的免疫抑制，也使现有免疫检查点抑制剂（ICIs）治疗难以见效。
2025-07-02
Sci Adv：“抗体鸡尾酒”抗多种毒株还不怕突变，感染5天给药仍能救命
来自Scripps研究所等机构的科学家们通过研究提出了一种新型抗体鸡尾酒疗法，其或能对多种流感病毒株有效。
2025-09-17
Nature：胚系BRCA2突变“预定”乳腺癌耐药结局——双重机制驱动RB1缺失，PARP抑制剂是更优解
研究结果表明，对于 gBRCA2 基因携带者，优先采用 PARP 抑制剂治疗可能能够阻止 RB1 缺失的进程，并延缓耐药性的发展。
2026-03-11
科学家首次发现，促癌的TET2突变克隆造血，竟会促进巨噬细胞呈递抗原，增强免疫治疗效果
这两项研究表明，TET2突变克隆性造血会让免疫细胞进入与免疫治疗反应相关的抗肿瘤状态，在免疫检查点抑制剂的处理下，它们就会激发更强大的抗肿瘤免疫。
2025-11-13
复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队系统揭示β-地中海贫血突变的多中心起源与进化图谱
通过对中国南方20,222名个体及510名β-地中海贫血患者进行靶向测序，系统揭示了β-地中海贫血突变的多中心起源与演化路径。
2025-11-26
山东大学高成江/刘峰发现RNF123基因突变如何解除免疫刹车，引爆过度炎症
研究证实RNF123是NLRP3炎症小体的一个调控因子，凸显了其在NLRP3炎症小体驱动的炎症性疾病中的作用，为理解NLRP3炎症小体的调控机制及其与炎症性疾病的致病联系提供了新的机制见解。
2026-03-04
有些基因突变本应使基因完全丧失功能，它们只会引起轻微症状，原因是细胞存在“基因备份自动呼叫系统”
该研究通过全基因组的 CRISPR 筛选，发现了 ILF3 是一种连接细胞质 mRNA 降解和转录的 RNA 结合蛋白，在 TA 过程中起作用，并且表明它对于一系列 TA 底物是必需的。
2026-02-17
Nat Chem Biol：p53突变癌有新克星？杜雅蕊/徐国良等合作开发TDG抑制剂C-271选择性杀伤并激活先天免疫
这些发现揭示了TDG与p53之间的合成致死关系，确立了TDG抑制作为p53缺陷型癌症的一种潜在治疗策略。
2026-02-03